Anne Karnında Genetik Hastalıkların Tanısı

Anne karnında genetik hastalıkların tanısı, prenatal tanı yöntemleriyle yapılır. Bu tanılar, bebekte kromozomal veya genetik bir hastalık olasılığını değerlendirmek ve gerektiğinde kesin tanı koymak için kullanılır. Tanı genellikle tarama testleriyle başlar ve risk saptandığında ileri tanı testlerine geçilir.

Bu testler genetik hastalık riskini belirler, ancak kesin tanı koymaz.

İlk Trimester Tarama Testi: Gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan kan testleri ve ense kalınlığı ölçümüyle Down sendromu gibi kromozomal anormallikler için risk değerlendirilir.

İkinci Trimester Üçlü/Dörtlü Test: 16-20. haftalar arasında yapılan kan testleriyle risk değerlendirilir.

Noninvaziv Prenatal Test (NIPT): Anne kanındaki fetal  analiz edilerek Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18, Trizomi 13 gibi genetik hastalıkların riski değerlendirilir. Yüksek doğruluk oranına sahiptir ve invaziv değildir.

Risk belirlenen durumlarda genetik hastalıkların kesin tanısı için invaziv yöntemler kullanılır:

Amniyosentez:

16-20. haftalar arasında yapılır.

Amniyotik sıvıdan alınan örnek ile bebeğin kromozom yapısı ve genetik hastalıkları analiz edilir.

Down sendromu, Trizomi 18, kistik fibrozis gibi hastalıkların tanısında kullanılır.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS):

11-14. haftalarda yapılır.

Plasentadan alınan doku örneğiyle genetik analiz yapılır.

Kromozomal bozukluklar ve bazı tek gen hastalıkları (örneğin, orak hücre anemisi) tespit edilebilir.

Kordosentez:

Bebeğin göbek kordonundan kan alınarak yapılan genetik analizdir.

Genellikle 18. haftadan sonra uygulanır.

Kromozomal bozukluklar: Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13).

Tek gen hastalıkları: Kistik fibrozis, orak hücre anemisi, Duchenne kas distrofisi.

Nöral tüp defektleri: Spina bifida, anensefali (tarama testleriyle belirlenebilir).

Bu testler aile öyküsü, ileri anne yaşı, önceki gebelikte genetik hastalık öyküsü gibi risk faktörlerine bağlı olarak önerilir.

İnvaziv testler düşük riski taşıdığı için gerekli durumlarda tercih edilir ve uzmanlar tarafından detaylı bilgilendirme yapılır.

Sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve Tedavi için doktorunuza başvurunuz.

Güncelleme Tarihi 18.11.2024