Genetik test nedir?

Genetik hastalıkları ya da çeşitli hastalıklara yatkınlıkları ortaya çıkarmak üzere yapılan testlere Genetik Testler denir. Bu testler kan, tükürük, kemik iliği, amniyon sıvısı, idrar ve benzeri vücut sıvılarından yapılabileceği gibi, kanserli dokulardan da yapılabilir. Alınan vücut örneğinden  izole edilir ve o hastalığa yönelik olarak ilgili gen ya da genlerde bir mutasyon yani değişiklik olup olmadığı taranır.

Genetik testler nelerdir?

  • Kromozom analizi,
  • FISH (Floresan in Situ Hibridizasyon)
  • Array CGH(Moleküler Karyotipleme)
  • PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu)
  • Araştırılan hastalığın çeşidine göre bu gen testi yöntemlerinden bir ya da birkaçı uygulanabilir. Özellikle tanısı konulamayan sendromik durumlarda bu genetik yöntemlerden birkaçı birden tanıyı kesinleştirmek için kullanılabilir.

Genetik testler kimler için gereklidir?

  • Zeka geriliği, gelişme geriliği, yüzünde ya da bedeninde anormallikler olan sendromik çocuklar
  • Tekrarlayan gebelik kaybı, ölü ya da anomalili bebek öyküsü olan çiftler
  • İnfertilite durumunda bebek sahibi olamayan çiftler
  • Ailesinden 2 ve daha fazla kişide kanser hikayesi olan kadın ya da erkekler
  • Ailesinde “Kalıtsal kanser hastalığı” ve gen mutasyonu tespit edilmiş bireyler
  • Epilepsi,otizm kas hastalıkları, nörolojik hastalıklar taşıyan kişiler
  • Evlenme öncesi genetik geçişli hastalıkların taramasını yaptırmak isteyenler
  • Konvasiyonel yani rutin tedavi yöntemleri ve kemoterapi ilaçları ile yeterince iyi sonuç alınamayan tedavi edilemeyen kanser hastaları,
  • Çeşitli kanserlerde, kanser dokusuna spesifik ilaçların belirlenmesi, kanserin prognozunu ve kullanılacak uygun ilaçların belirlenmesi için
  • 35 yaşından sonra gebe kalan kadınların ve 65 yaş sonrasında eşi gebe kalan erkeklerin anne karnındaki bebeklerine amniyosentez uygulaması için gerekli testler yapılmaktadır.

 

 

 

Sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve Tedavi için doktorunuza başvurunuz.

Güncelleme Tarihi 18.11.2024